Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği; çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanısını, tedavisini ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur.
ASO, CRISPR, gen tedavisi ve nano taşıyıcılar anlaşılır dille; klinik çalışma fazları ve süreleri; SMA, Dravet, Duchenne, Rett, Angelman, Frajil X, SCN2A ve Down için güncel tedavi geliştirme hatları.
Gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsi; genetik kökenli nörolojik hastalıkların en sık belirtileridir. Aşağıdaki başlıklarda ayrıntılı bilgi bulabilirsiniz.
Kız çocuklarında görülen ciddi bir nörogelişimsel hastalıktır (sıklık yaklaşık 1/10.000-20.000). Yaşamın ilk 6-12 ayındaki normal gelişimin ardından kazanılmış beceriler kaybedilir.
Yaşamın ilk yılında, sıklıkla ateşle tetiklenen uzun nöbetlerle başlayan nadir ve ağır bir epilepsidir; nöbetler çoğu zaman ilaca dirençlidir.
Anneden kalıtılan UBE3A geninin işlev kaybına bağlı gelişir; belirgin gelişim geriliği ve konuşmanın yokluğu ya da çok sınırlı olmasıyla tanınır.
Kalıtsal bilişsel geriliğin en sık nedenidir; FMR1 genindeki CGG tekrar artışına bağlıdır. Erkek çocuklarda daha sık görülür ve daha ağır seyreder.
DHCR7 enziminin eksikliği nedeniyle kolesterol sentezinin bozulduğu, otozomal çekinik geçişli bir metabolik sendromdur.
Epilepsilerin yaklaşık %30-40'ında genetik yatkınlık rol oynar; özellikle ilaca dirençli olgularda genetik inceleme tanıyı ve tedaviyi yönlendirebilir.
Motor sinir hücrelerinin kaybına bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü; yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülür. Gene yönelik üç tedavinin kullanıma girmesiyle seyri kökten değişmiştir.
Distrofin eksikliğine bağlı, erkek çocuklarda görülen en sık kalıtsal kas hastalığı; erken ipucu çoğu zaman çok yüksek kreatin kinaz (CK) değeridir.
mTOR yolağının aşırı çalışmasına bağlı çok organlı tutulum; süt çocukluğunda epilepsi (infantil spazm) ile sık başvurur ve hedefe yönelik tedavisi vardır.
Boston Children's Hospital ekibinin Eylül 2026'da Nature'da yayımladığı prime assembly, bir ekzonun tamamını değiştirebiliyor ve b…
FRF-001 (AAV-9, intraserebroventriküler) ilk-insan faz 1/2 çalışması 12 hasta, 2-20 yaş. Temmuz 2026'da Houston'da başladı; ikinci…
ANKRD11 (16q24.3): üst kesicilerde makrodonti, üçgen yüz, boy kısalığı ve gelişim gecikmesi. Nöbet ortanca 4 yaşta başlar, %36,8 d…
Dernek çalışmalarımız, farkındalık etkinliklerimiz ve araştırma destekleri hakkında bilgi almak için bize ulaşın.
