Nörogender Derneği

Genetik kökenli nörolojik hastalıklarda umudu bilimle büyütüyoruz

Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği; çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanısını, tedavisini ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur.

Derneğimizi Tanıyın Sağlık Yazıları

NÖROGENDER

Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği

Yeni · Bilgi Platformu

Genetik Tedaviler: kavramlar ve tedavi hatları (pipeline)

ASO, CRISPR, gen tedavisi ve nano taşıyıcılar anlaşılır dille; klinik çalışma fazları ve süreleri; SMA, Dravet, Duchenne, Rett, Angelman, Frajil X, SCN2A ve Down için güncel tedavi geliştirme hatları.

Platformu Keşfedin

Odak Alanlarımız

Öncelikli çalıştığımız nörogenetik hastalıklar

Gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsi; genetik kökenli nörolojik hastalıkların en sık belirtileridir. Aşağıdaki başlıklarda ayrıntılı bilgi bulabilirsiniz.

RMECP2

Rett Sendromu

Kız çocuklarında görülen ciddi bir nörogelişimsel hastalıktır (sıklık yaklaşık 1/10.000-20.000). Yaşamın ilk 6-12 ayındaki normal gelişimin ardından kazanılmış beceriler kaybedilir.

Anlamlı el kullanımının kaybı, stereotipik el hareketleri
Konuşma ve iletişim becerilerinde gerileme
Hastaların %60-80'inde epilepsi

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

DSCN1A

Dravet Sendromu

Yaşamın ilk yılında, sıklıkla ateşle tetiklenen uzun nöbetlerle başlayan nadir ve ağır bir epilepsidir; nöbetler çoğu zaman ilaca dirençlidir.

Uzun süreli, ateşe duyarlı nöbetler
Gelişimsel ve bilişsel alanda etkilenme
Otizm spektrumu bulguları eşlik edebilir

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

AUBE3A

Angelman Sendromu

Anneden kalıtılan UBE3A geninin işlev kaybına bağlı gelişir; belirgin gelişim geriliği ve konuşmanın yokluğu ya da çok sınırlı olmasıyla tanınır.

Mutlu dışavurum, sık gülme
Denge ve yürüyüş bozukluğu (ataksi)
Epilepsi sık eşlik eder

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

FFMR1

Frajil X Sendromu

Kalıtsal bilişsel geriliğin en sık nedenidir; FMR1 genindeki CGG tekrar artışına bağlıdır. Erkek çocuklarda daha sık görülür ve daha ağır seyreder.

Bilişsel gerilik ve öğrenme güçlüğü
Otizm benzeri belirtiler, dikkat sorunları
Uzun yüz, belirgin kulaklar gibi fiziksel bulgular

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

SDHCR7

Smith-Lemli-Opitz

DHCR7 enziminin eksikliği nedeniyle kolesterol sentezinin bozulduğu, otozomal çekinik geçişli bir metabolik sendromdur.

Gelişim geriliği ve mikrosefali
2-3. ayak parmaklarında yapışıklık (sindaktili)
Beslenme güçlüğü ve davranışsal bulgular

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

GÇok sayıda gen

Genetik Epilepsiler

Epilepsilerin yaklaşık %30-40'ında genetik yatkınlık rol oynar; özellikle ilaca dirençli olgularda genetik inceleme tanıyı ve tedaviyi yönlendirebilir.

Gen paneli ve ekzom analizi ile tanı
İlaç seçimini etkileyen gen varyantları
Gene yönelik tedaviler klinik çalışmalarda

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

SSMN1

Spinal Müsküler Atrofi

Motor sinir hücrelerinin kaybına bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü; yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülür. Gene yönelik üç tedavinin kullanıma girmesiyle seyri kökten değişmiştir.

Hipotoni ('gevşek bebek') ve motor basamaklarda gecikme
Türkiye'de yenidoğan taraması ile erken tanı
Nusinersen, gen tedavisi ve risdiplam seçenekleri

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

DDMD

Duchenne Musküler Distrofisi

Distrofin eksikliğine bağlı, erkek çocuklarda görülen en sık kalıtsal kas hastalığı; erken ipucu çoğu zaman çok yüksek kreatin kinaz (CK) değeridir.

Sık düşme, merdivende zorlanma, Gowers belirtisi
Baldırlarda belirgin kalınlaşma
Steroid, ekson atlama ve gen tedavisi seçenekleri

Ayrıntılı yazıyı okuyun →

TTSC1 / TSC2

Tuberoz Skleroz

mTOR yolağının aşırı çalışmasına bağlı çok organlı tutulum; süt çocukluğunda epilepsi (infantil spazm) ile sık başvurur ve hedefe yönelik tedavisi vardır.