24 Ekim 2026Duyuru
FOXG1 sendromunda ilk gen tedavisi çalışması: ikinci merkez açıldı, hasta alımı sürüyor
FRF-001 (AAV-9, intraserebroventriküler) ilk-insan faz 1/2 çalışması 12 hasta, 2-20 yaş. Temmuz 2026'da Houston'da başladı; ikinci…
Nörogender Derneği
Genetik kökenli nörolojik hastalıklarda umudu bilimle büyütüyoruz
Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği; çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanısını, tedavisini ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur.
NÖROGENDER
Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği
Yeni · Bilgi Platformu
Platformu KeşfedinGenetik Tedaviler: kavramlar ve tedavi hatları (pipeline)
ASO, CRISPR, gen tedavisi ve nano taşıyıcılar anlaşılır dille; klinik çalışma fazları ve süreleri; SMA, Dravet, Duchenne, Rett, Angelman, Frajil X, SCN2A ve Down için güncel tedavi geliştirme hatları.
Odak Alanlarımız
Öncelikli çalıştığımız nörogenetik hastalıklar
Gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsi; genetik kökenli nörolojik hastalıkların en sık belirtileridir. Aşağıdaki başlıklarda ayrıntılı bilgi bulabilirsiniz.
RMECP2
Rett Sendromu
Kız çocuklarında görülen ciddi bir nörogelişimsel hastalıktır (sıklık yaklaşık 1/10.000-20.000). Yaşamın ilk 6-12 ayındaki normal gelişimin ardından kazanılmış beceriler kaybedilir.
- Anlamlı el kullanımının kaybı, stereotipik el hareketleri
- Konuşma ve iletişim becerilerinde gerileme
- Hastaların %60-80'inde epilepsi
DSCN1A
Dravet Sendromu
Yaşamın ilk yılında, sıklıkla ateşle tetiklenen uzun nöbetlerle başlayan nadir ve ağır bir epilepsidir; nöbetler çoğu zaman ilaca dirençlidir.
- Uzun süreli, ateşe duyarlı nöbetler
- Gelişimsel ve bilişsel alanda etkilenme
- Otizm spektrumu bulguları eşlik edebilir
AUBE3A
Angelman Sendromu
Anneden kalıtılan UBE3A geninin işlev kaybına bağlı gelişir; belirgin gelişim geriliği ve konuşmanın yokluğu ya da çok sınırlı olmasıyla tanınır.
- Mutlu dışavurum, sık gülme
- Denge ve yürüyüş bozukluğu (ataksi)
- Epilepsi sık eşlik eder
FFMR1
Frajil X Sendromu
Kalıtsal bilişsel geriliğin en sık nedenidir; FMR1 genindeki CGG tekrar artışına bağlıdır. Erkek çocuklarda daha sık görülür ve daha ağır seyreder.
- Bilişsel gerilik ve öğrenme güçlüğü
- Otizm benzeri belirtiler, dikkat sorunları
- Uzun yüz, belirgin kulaklar gibi fiziksel bulgular
SDHCR7
Smith-Lemli-Opitz
DHCR7 enziminin eksikliği nedeniyle kolesterol sentezinin bozulduğu, otozomal çekinik geçişli bir metabolik sendromdur.
- Gelişim geriliği ve mikrosefali
- 2-3. ayak parmaklarında yapışıklık (sindaktili)
- Beslenme güçlüğü ve davranışsal bulgular
GÇok sayıda gen
Genetik Epilepsiler
Epilepsilerin yaklaşık %30-40'ında genetik yatkınlık rol oynar; özellikle ilaca dirençli olgularda genetik inceleme tanıyı ve tedaviyi yönlendirebilir.
- Gen paneli ve ekzom analizi ile tanı
- İlaç seçimini etkileyen gen varyantları
- Gene yönelik tedaviler klinik çalışmalarda
SSMN1
Spinal Müsküler Atrofi
Motor sinir hücrelerinin kaybına bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü; yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülür. Gene yönelik üç tedavinin kullanıma girmesiyle seyri kökten değişmiştir.
- Hipotoni ('gevşek bebek') ve motor basamaklarda gecikme
- Türkiye'de yenidoğan taraması ile erken tanı
- Nusinersen, gen tedavisi ve risdiplam seçenekleri
DDMD
Duchenne Musküler Distrofisi
Distrofin eksikliğine bağlı, erkek çocuklarda görülen en sık kalıtsal kas hastalığı; erken ipucu çoğu zaman çok yüksek kreatin kinaz (CK) değeridir.
- Sık düşme, merdivende zorlanma, Gowers belirtisi
- Baldırlarda belirgin kalınlaşma
- Steroid, ekson atlama ve gen tedavisi seçenekleri
TTSC1 / TSC2
Tuberoz Skleroz
mTOR yolağının aşırı çalışmasına bağlı çok organlı tutulum; süt çocukluğunda epilepsi (infantil spazm) ile sık başvurur ve hedefe yönelik tedavisi vardır.
- Ciltte süt beyazı lekeler, kalpte rabdomiyom
- Hastaların %80-90'ında epilepsi
- İnfantil spazmda vigabatrin; everolimus (mTOR inhibitörü)
Sağlık Yazıları
Aileler için güncel ve anlaşılır bilgi
12 Ekim 2026
KBG Sendromu Rehberi: Makrodontiden Acil Plana — ANKRD11
ANKRD11 (16q24.3): üst kesicilerde makrodonti, üçgen yüz, boy kısalığı ve gelişim gecikmesi. Nöbet ortanca 4 yaşta başlar, %36,8 d…
9 Ekim 2026
WGS/WES Negatif Çıktı: Çocuk Nörolojisinde İleri Tanı Yol Haritası
Negatif genom bir biyolojik sonuç değil, belirli bir incelemenin tutanağıdır. Fenotipi yeniden yazmak, raporu teknik olarak denetl…
Sorularınız için yanınızdayız
Dernek çalışmalarımız, farkındalık etkinliklerimiz ve araştırma destekleri hakkında bilgi almak için bize ulaşın.