Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği

Rett ve Dravet Sendromu İlaç Çalışması Güncel Durum

Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından yayınlandı. Ara, 2022.

Sizlerle güzel bir haber paylaşmak istiyoruz.

Rett ve Dravet Sendromu ilaç çalışmasında güncel durumda bu sendrom için geliştirdiğimiz genetik ilacımızın dizaynı bitti.

Dizaynımız bilgisayar ortamında vücudu ısısı ve bağlama şeklini koruma testlerinden başarıyla geçti. Yılbaşında ilacımızın ilk sentezleri elimizde olacak. Üretime başlıyoruz.

Rett ve Dravet Sendromu İlaç Çalışması Güncel Durum

Nörogenetik Hastalıklar Tedavi Platformu

Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından yayınlandı. Eyl, 2022.

ASO

Nörogenetik Hastalıklar Tedavi Platformu

ASO temelli tedaviler

Antisens oligonükleotitler (ASO’lar), RNA’yı değiştirebilen ve protein yapımını birkaç farklı mekanizma yoluyla azaltabilen, geri yükleyebilen veya değiştirebilen kısa, sentetik, tek iplikli oligodeoksinükleotitlerdir. Yani kısa sentetik DNA parçalarıdır.

Hastalığın temel kökenini hedef aldığı için ASO temelli tedaviler, hastalığa yol açan yolakların hedeflenmesine göre daha etkilidir. Son yıllarda bu …

Angelman Sendromu

Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından yayınlandı. Eyl, 2022.

Angelman Sendromu

Angelman Sendromu, anneden kalıtılan UBE3A geninde fonksiyon bozukluğunun neden olduğu bilişsel bozukluğa yol açan genetik bir sendromdur. Prevalansının yaklaşık 12.000-20.000 canlı doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendrom konuşma geriliği, ataksik yürüyüş ve tremor gibi motor problemler ile beraber uygunsuz gülmeler ile karakterizedir. Angelman sendromu olan hastaların %80-90’ında EEG bozukluğunun eşlik ettiği erken dönem inatçı epileptik …