Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği

Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanı, tedavi ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur. Son 10 yılda ilerleyen genetik tanı yöntemleri sayesinde daha çok çocuğun genetik kökenli hastalıkları olduğunu fark ediyoruz.

Genetik kökenli hastalıklar birçok organ sistemini tutmakla beraber sıklıkla nörolojik belirtilere yol açmaktadır. En yaygın görülen belirtiler gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsidir. Genetik kökenli nörolojik hastalıklar için nörogenetik terimi kullanılmaktadır.

Nörogenetik bozuklukların çocuğun gelişimi üzerine etkileri anne karnında başlar. Amniyosentez ya da anne kanından yapılan son teknolojik genetik testler bazı hastalıkları tespit edebilmektedir. (Örneğin, Down Sendromu.) Binlerce nörogenetik hastalığın varlığı düşünüldüğünde çocuk doğmadan yapılan testler çoğu zaman yetersiz kalmaktadır. Doğum sonrasında motor gelişim geriliği, baş çevresi büyümesinde gecikme, yürüme gecikmesi, konuşmada gecikme ve bunlara eşlik eden otizm, epilepsi varlığında tanıya ulaşmak için detaylı genetik testlerin yapılması önemlidir. Bu noktada Nörogender; bu konuda ailelerin farkındalığının artırılması, tanı sonrasında olası tedavi seçeneklerinin sunulması için çalışmalar yapmayı hedeflemektedir.

Ülkemizde sıkça gündeme gelen SMA hastalığının genetik tedavilerinin keşfedilmesi, genetik tedavi alanında bir dönüşüme yol açmıştır. Bu nedenle öncelikli olarak belirlenen RETT ve DRAVET Sendromlu çocuklara genetik tedaviler bulmak üzere oluşturulan genetik tedavi platformu derneğimiz tarafından desteklenmektedir.