Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği
Prof. Dr. Burak Tatlı'nın kurucu başkanlığında; nörogenetik hastalıklarda farkındalık, erken tanı ve tedavi araştırmaları için çalışan, İstanbul merkezli bir dernek.
Prof. Dr. Burak Tatlı
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı · Çocuk Nörolojisi ve Gelişimsel Pediatri Yan Dal Uzmanı
Derneğimizin kurucusu ve başkanı Prof. Dr. Burak Tatlı, tıp eğitimini İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İngilizce Tıp Programı'nda tamamladı. Tıpta Uzmanlık Sınavı'nın ardından çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlık eğitimini İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi'nde (Çapa) aldı; aynı fakültede çocuk nörolojisi ve gelişimsel pediatri yan dal uzmanlıklarını tamamladı.
Akademik kariyerine İstanbul Tıp Fakültesi'nde devam ederek 2006 yılında doçent, 2013 yılında profesör unvanını aldı. Uzun yıllar süren öğretim üyeliği döneminde çok sayıda uzmanlık öğrencisinin ve yan dal araştırmacısının eğitimine katkıda bulundu. 2017 yılından bu yana İstanbul'da bağımsız hekim olarak çalışmaktadır.
Klinik ve bilimsel ilgi alanlarının başında nörogenetik hastalıklar, fetal ve yenidoğan nörolojisi, ilaca dirençli epilepsiler, serebral palsi, otizm spektrum bozukluğu ve gelişimsel nöroloji gelmektedir. Son dönemde özellikle çocukluk çağı nörolojik hastalıklarında onarım (rejenerasyon) süreçleri üzerine yoğunlaşmakta; değerlendirme ve tedavi planlamasını güncel bilimsel literatür ışığında, kanıta dayalı ve hastaya özgü (bireyselleştirilmiş) bir yaklaşımla yürütmektedir.
Ulusal ve uluslararası hakemli dergilerde çocuk nörolojisi alanında çok sayıda bilimsel makalesi bulunmaktadır. Bu sitedeki hastalık rehberleri, acil müdahale planları ve izlem takvimleri dahil tüm içerik, kendisinin danışmanlığında hazırlanmakta ve gözden geçirilmektedir. Nörogender çatısı altında; genetik kökenli nörolojik hastalıklarda farkındalığın artırılması, erken ve doğru tanıya erişim ve bilimsel araştırmaların desteklenmesi çalışmalarına öncülük etmektedir.
Derneğimiz
Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği, çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanı, tedavi ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur. Son 10 yılda ilerleyen genetik tanı yöntemleri sayesinde daha çok çocuğun genetik kökenli hastalıkları olduğunu fark ediyoruz.
Genetik kökenli hastalıklar birçok organ sistemini tutmakla beraber sıklıkla nörolojik belirtilere yol açmaktadır. En yaygın görülen belirtiler gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsidir. Genetik kökenli nörolojik hastalıklar için nörogenetik terimi kullanılmaktadır.
Nörogenetik bozuklukların çocuğun gelişimi üzerine etkileri anne karnında başlar. Amniyosentez ya da anne kanından yapılan son teknolojik genetik testler bazı hastalıkları tespit edebilmektedir (örneğin Down Sendromu). Binlerce nörogenetik hastalığın varlığı düşünüldüğünde, çocuk doğmadan yapılan testler çoğu zaman yetersiz kalmaktadır. Doğum sonrasında motor gelişim geriliği, baş çevresi büyümesinde gecikme, yürüme gecikmesi, konuşmada gecikme ve bunlara eşlik eden otizm ya da epilepsi varlığında, tanıya ulaşmak için detaylı genetik testlerin yapılması önemlidir.