Nörogenetik Hastalıklar
Hastalık rehberleri dizini
Çocukluk çağı nörogenetik hastalıkları için hazırladığımız 70 ayrıntılı rehberin tamamı — kategorilere göre. Rehberlerin çoğunda indirilebilir acil müdahale planı ve rutin izlem takvimi de bulunur. Konuya yeniyseniz önce “Epilepsi ve Genler” yazısıyla başlayabilirsiniz.
Yazdıkça öneriler çıkar; seçtiğinizde o hastalığın rehberine gidersiniz. Ok tuşlarıyla gezinip Enter ile açabilirsiniz.
Genetik Epilepsiler ve Kanalopatiler
Nöbetin genetik nedenleri: iyon kanalları, sinaps genleri ve tedaviyi doğrudan değiştiren tanılar.
Dravet SendromuKapsamlı Dravet rehberi: SCN1A mekanizması, evre evre klinik seyir, kaçınılacak ilaçlar, aci…SCN2A / SCN8AKazanç/kayıp ayrımı; erken başlangıçta sodyum kanal blokerlerinin özel yeri, kayıp tipinde k…KCNQ2Kapsamlı KCNQ2 rehberi: selim form-ensefalopati ayrımı, akut dönemde ilaç seçimi, prognoz ve…KCNT1Kapsamlı KCNT1 rehberi: EIMFS ve uykuyla ilişkili hipermotor epilepsi, ketojenik diyet, kini…CACNA1ATek gen, üç yüz: asetazolamide yanıt veren epizodik ataksi tip 2, 'ilk atak inme gibi' hemip…PCDH19PCDH19 epilepsisi: hücre karışımı mekanizması, ateşle tetiklenen kümeler, korku-çığlık nöbet…GRIN1GRIN1 nörogelişimsel bozukluğu: NMDA reseptörü, okülojirik atakların nöbetle karışması, epil…GRIN2A / GRIN2BGRIN2A'da Landau-Kleffner/ESES ve 'dil gerileyen çocukta uyku EEG'si' kuralı; GRIN2B'de geli…STXBP1Kapsamlı STXBP1 rehberi: fenotip yelpazesi, EEG evrimi, nöbetlerin seyri, hareket bulguları,…SYNGAP1Derin SYNGAP1 rehberi: göz kapağı miyoklonili absanslar, yemek-tetikli refleks nöbetler, KBZ…GNAO1GNAO1: epilepsi + ağır hareket bozukluğu; ateş-ağrı-heyecanla tetiklenen diskinetik krizler,…CDKL5İlk 3 ayda başlayan dirençli karma nöbetler, kortikal görme etkilenmesi ve dalgalı seyir. Ga…FOXG1Konjenital Rett varyantı: ilk aylarda başlayan tablo, korea-distoni + nöbet karışımı, zor ya…Piridoksin Bağımlı EpilepsiKapsamlı PDE rehberi: ALDH7A1 mekanizması, tedavi testi protokol mantığı, PLP/folinik asit k…GLUT1 EksikliğiKapsamlı GLUT1 rehberi: klinik yelpaze, BOS tanı ölçütleri, ketojenik diyet uygulaması, kaçı…Progresif Miyoklonik EpilepsilerKapsamlı PME rehberi: ULD-Lafora ayrımı, uyarı işaretleri, ilaç seçimi (perampanel dahil) ve…PRRT2Nörogenetiğin en iyi huylu tanılarından: kendini sınırlayan bebek nöbetleri + paroksismal ki…SLC6A1GAT-1 yetmezliği: 2-4 yaşta düşme-dalma-sıçrama nöbetleri + dil/otizm bileşeni. Valproat-ket…CHD2Çocukluk çağının en fotosensitif genetik epilepsilerinden: flaş-ekran-güneş tetikli nöbetler…KCNA2Kv1.2 potasyum kanalının iki zıt yüzü: varyant sınıfı tedaviyi değiştirir. Ataksi-denge pake…ARXİnternöron göç geni: erkek bebeklerde X'e bağlı West sendromu, Partington'da el distonisi, a…DEPDC5mTOR yolunun freni (GATOR1): uykuda hipermotor nöbetler, 'normal' MR'da gizlenen sulkus-dibi…WWOXÇekinik kalıtımlı iki uç: ilk aylarda dirençli nöbetler + görsel etkilenme (WOREE) ve kontro…
Nörogelişimsel Sendromlar
Gelişim, iletişim ve davranışın ön planda olduğu sendromlar — izlem takvimleri ve aile desteğiyle.
Rett SendromuKapsamlı Rett rehberi: MECP2 mekanizması, 4 evreli seyir, QT-skolyoz-solunum izlemi, trofine…MECP2 DuplikasyonuRett'in ayna hastalığı — erkeklerde: hipotoni, ağır gelişimsel gerilik ve tekrarlayan ağır a…Angelman SendromuKapsamlı Angelman rehberi: genetik alt tipler, EEG imzası, nöbet-uyku yönetimi, prognoz ve G…Frajil X SendromuKapsamlı Frajil X rehberi: CGG tekrarları ve premutasyon (FXTAS/FXPOI), klinik profil, davra…Pitt-Hopkins (TCF4)PTHS: uyanıkken hiperventilasyon-apne atakları (nöbet değildir), güleryüzlü mizaç, ağır kabı…Down SendromuKapsamlı Down rehberi: TAM-lösemi izlemi, uyku testi, tiroid-işitme-görme takvimi, atlantoak…Prader-WilliKapsamlı PWS rehberi: damgalama genetiği, beslenme evreleri, büyüme hormonu, gıda güvenliği,…KabukiKapsamlı Kabuki rehberi: KMT2D/KDM6A, metilasyon imzası, kalp-damak-immün-endokrin izlem lis…KBG SendromuANKRD11 (16q24.3): üst kesicilerde makrodonti, üçgen yüz, boy kısalığı ve gelişim gecikmesi.…SotosKapsamlı Sotos rehberi: NSD1, büyüme-kemik yaşı dinamiği, eşlik eden taramalar, davranış pro…WilliamsKapsamlı Williams rehberi: elastin biyolojisi, SVAS-hipertansiyon izlemi, hiperkalsemi, bili…22q11 Delesyonu (DiGeorge)Kapsamlı 22q11 rehberi: kalp-kalsiyum-immün üçlüsü, damak/konuşma, yıllık izlem listesi, erg…Smith-Lemli-OpitzKapsamlı SLOS rehberi: DHCR7 mekanizması, 2-3. parmak sindaktilisi ipucu, davranış-uyku yöne…CASKDoğum sonrası eğriden ayrılan baş çevresi + küçük beyincik-pons: baş çevresi takibi, infanti…DDX3XBelirgin dil gecikmesi + hipotoni + otizm özellikleri: anlama ifadeden iyidir — AAC erken ba…
Nörokütan Hastalıklar
Cilt bulgularının beyinle el ele gittiği, organ organ izlem gerektiren tanılar.
Tuberoz Skleroz (TSC)Kapsamlı TSC rehberi: tanı ölçütleri, organ organ izlem takvimi, infantil spazmda erken müda…Nörofibromatozis Tip 1Kapsamlı NF1 rehberi: tanı ölçütleri, optik gliom-öğrenme-iskelet izlemi, selumetinib/mirdam…Sturge-WeberKapsamlı SWS rehberi: risk değerlendirmesi, nöbet-inme benzeri atak yönetimi, glokom izlemi,…
Lökodistrofiler ve Beyaz Cevher Hastalıkları
Miyelinin genetik hastalıkları — erken tanınan bir kısmında nakil/gen tedavisi penceresi vardır.
Lökodistrofiler — Genel BakışŞemsiye rehber: ne zaman şüphelenilir, MR-önce yaklaşım, MLD-Krabbe-X-ALD-Canavan-Alexander-…Metakromatik Lökodistrofi (MLD)Kapsamlı MLD rehberi: formlar, ARSA psödoeksiklik tuzağı, atidarsagene gen tedavisi kriterle…KrabbeKapsamlı Krabbe rehberi: infantil evreler, geç formlar, psikosin tanısı, kök hücre nakli pen…CanavanKapsamlı Canavan rehberi: ASPA mekanizması, MRS imzası, bakım paketi, hafif form, prognoz ve…AlexanderKapsamlı Alexander rehberi: form-form klinik, MR ölçütleri, kusma ataklarının yönetimi, prog…Pelizaeus-MerzbacherKapsamlı PMD rehberi: PLP1 mekanizma-form ilişkisi, hipomiyelinizasyon MR'ı, destek paketi, …Aicardi-GoutièresKapsamlı AGS rehberi: gen-fenotip yelpazesi, TORCH ayrımı, chilblain ipucu, JAK inhibitörü d…Zellweger SpektrumuKapsamlı ZSD rehberi: peroksizom biyolojisi, ağır-orta-hafif formlar, adrenal-işitme-görme i…
Nörometabolik ve Depo Hastalıkları
Metabolizmanın nörolojik yüzü: taranabilen, bir kısmı tedavi edilebilen tanılar.
PKUKapsamlı PKU rehberi: tarama-doğrulama, hedef fenilalanin aralıkları, ömür boyu diyet, sapro…Nonketotik HiperglisinemiKapsamlı glisin ensefalopatisi rehberi: ağır-hafif formlar, BOS/plazma oranı, benzoat-dekstr…Serin EksiklikleriKapsamlı rehber: PHGDH yelpazesi, BOS-serin tanısı, L-serin+glisin şeması, gebelikte tedavi …Serebral Kreatin EksiklikleriKapsamlı rehber: GAMT/AGAT/taşıyıcı ayrımı, idrar-MRS tanısı, tipe göre tedavi şemaları, kar…MenkesKapsamlı Menkes rehberi: bakır enzimleri, erken tanı testleri, bakır-histidin penceresi, kem…Gaucher Tip 2-3Kapsamlı Gaucher 2-3 rehberi: tip ayrımı, göz hareketi muayenesi, ERT'nin gücü-sınırı, ambro…Niemann-Pick Tip CKapsamlı NPC rehberi: yaşa göre formlar, vertikal bakış felci-katapleksi ipuçları, oksistero…PompeKapsamlı Pompe rehberi: infantil/geç form ayrımı, CRIM durumu ve immün tolerans, ERT kuşakla…Mitokondriyal HastalıklarKapsamlı mito rehberi: sendromlar, iki genomlu kalıtım, tanı akışı, kriz yönetimi, kaçınılac…
İlerleyici / Nörodejeneratif Hastalıklar
Gerileyen çocukta akılda tutulacak tanılar — erken tanı, destek ve araştırma kapılarıyla.
NCL / Batten AilesiNöronal seroid lipofusinozlar: klinik dörtlü, CLN1-Rett karışıklığı, CLN2'de EEG incisi ve I…CLN2 (Batten)Kapsamlı CLN2 rehberi: dil gecikmesi+nöbet uyarısı, EEG fotik imzası, cerliponase alfa uygul…INAD / PLAN (PLA2G6)İnfantil nöroaksonal distrofi: gövde hipotonisi + arefleksi-spastisite birlikteliği, nistagm…Ataksi-TelenjiektaziKapsamlı A-T rehberi: erken tanı (CP karışıklığı), immün-akciğer-kanser izlemi, radyasyon ku…POLGMitokondriyal DNA kopyalayıcısının hastalığı: dirençli nöbet + status/EPC eğilimi + karaciğe…Spastik Paraparezi (SPG)Kortikospinal yolun hastalığı: parmak ucu-makaslama yürüyüşü, mesane aciliyeti ve yavaş seyi…
Hareket Bozuklukları
Distoni, diskinezi ve paroksismal hareket tabloları: tedavi edilebilir nedenler önce aranır.
Çocukluk DistonileriBükücü kasılmalar ve dönen postürler: DYT-TOR1A, KMT2B, dopa-yanıtlı distoni, SGCE ve ATP1A3…GNAO1GNAO1: epilepsi + ağır hareket bozukluğu; ateş-ağrı-heyecanla tetiklenen diskinetik krizler,…PRRT2Nörogenetiğin en iyi huylu tanılarından: kendini sınırlayan bebek nöbetleri + paroksismal ki…CACNA1ATek gen, üç yüz: asetazolamide yanıt veren epizodik ataksi tip 2, 'ilk atak inme gibi' hemip…
Kas, Sinir ve Kavşak Hastalıkları
Kas, periferik sinir, kavşak ve motor nöron hastalıkları: tarama, onaylı tedaviler ve çok disiplinli izlem.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)Kapsamlı SMA rehberi: SMN1/SMN2 mekanizması, tarama pozitifse ilk günler, üç onaylı tedavini…Duchenne Musküler DistrofisiKapsamlı Duchenne rehberi: tanı yolu, steroid yönetimi, kalp-solunum izlemi, anestezi uyarıl…Bethlem Miyopatisi (COL6)Bethlem/Ullrich (COL6): parmak-dirsek-Aşil kontraktürleri, 'CK normal olabilir' tuzağı, kalb…Kalıtsal Polinöropatiler (CMT)CMT/HMSN ailesi: PMP22 duplikasyonu-HNPP, uniform yavaşlama ipucu, 'hızlı kötüleşme CMT deği…Konjenital Miyastenik SendromlarKMS/kavşak hastalıkları: yorulabilir güçsüzlük, CHAT-RAPSN apne atakları, 'piridostigmin COL…