Genetik Tedaviler
Gene yönelik tedaviler çağı başladı: SMA'da, Dravet'te, Angelman'da yaşananlar bunun kanıtı. Bu platformda; ASO, CRISPR ve gen tedavisi gibi kavramları anlaşılır bir dille anlatıyor, hastalık hastalık tedavi geliştirme hatlarını (İng. pipeline) güncel tutuyoruz.
Temel kavramlar ve klinik çalışma süreci
ASO nedir, CRISPR nedir, "nano taşıyıcı" ne işe yarar? Bir tedavi adayı laboratuvardan onaya hangi basamaklardan, kaç yılda geçer?
Tedavi geliştirme hatları (pipeline)
Her hastalık için: gene yönelik stratejinin mantığı, aday tedaviler ve hangi aşamada oldukları — Ekim 2026 itibarıyla.
Rett Sendromu
Rett sendromunda MECP2 geninin işlevi azalmıştır. Zorluk şudur: MeCP2 proteininin azı da fazlası da beyne zarar verir; bu yüzden gene yönelik tedavile…
- Trofinetid — Onaylı
- TSHA-102 — Faz 1/2
- NGN-401 — Faz 1/2
Angelman Sendromu
Angelman'da anneden gelen UBE3A çalışmaz; babadan gelen kopya ise nöronlarda doğal olarak 'sessiz'dir. Bu biyoloji, alandaki en net tedavi fırsatların…
- GTX-102 — Faz 3
- ION582 — Faz 3
- SKY-AS — Klinik öncesi
Frajil X Sendromu
Frajil X'te FMR1 geni mutasyona uğramamıştır; CGG tekrar artışı genin 'kilitlenmesine' (susturulmasına) yol açar. Gen sağlam olduğu için en çekici hed…
- Zatolmilast — Durduruldu
- FMR1 kilidini açma — Klinik öncesi
- Metformin — Faz 1/2
SCN2A ile İlişkili Bozukluklar
SCN2A'da mutasyonun tipi tabloyu belirler: kanalı aşırı çalıştıran (kazanç) mutasyonlar erken ağır epilepsiye, zayıflatan (kayıp) mutasyonlar daha çok…
- Elsunersen (PRAX-222) — Faz 1/2
- Relutrigin (PRAX-562) — Faz 3
- Mevcut hassas tıp — Onaylı
Dravet Sendromu
Dravet'te SCN1A geninin tek kopyası çalışmaz; frenleyici (GABAerjik) ara nöronlar yeterli sodyum kanalı üretemez ve beynin freni zayıflar. Hedef netti…
- Stiripentol · kannabidiol · fenfluramin — Onaylı
- Zorevunersen (STK-001) — Faz 3
- ETX101 — Faz 1/2
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
SMA, gene yönelik tedavinin 'kanıtlanmış başarı hikâyesidir': üç farklı onaylı yaklaşım, yenidoğan taramasıyla birleşince hastalığın doğal seyri kökte…
- Nusinersen — Onaylı
- Onasemnogene abeparvovec — Onaylı
- Risdiplam — Onaylı
Duchenne Musküler Distrofisi
DMD geni insan genomunun en büyüğü — bu yüzden Duchenne'de 'tek hamlelik' çözüm yok; alan, steroidlerden ekson atlamaya ve mikrodistrofin gen tedavisi…
- Kortikosteroidler · vamorolone · givinostat — Onaylı
- Ekson atlama ASO'ları (51 · 53 · 45) — Onaylı
- Delandistrogene moxeparvovec — Onaylı
Down Sendromu
Down sendromunda sorun tek bir gen değil, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıdır — yüzlerce genin dozu birden artmıştır. Bu yüzden 'tek hedefli' genet…
- Erken müdahale + eşlik eden sorun yönetimi — Onaylı
- DYRK1A hedefli yaklaşımlar (ör. EGCG) — Faz 1/2
- Down'a özgü Alzheimer önleme çalışmaları — Faz 1/2
Neden bu platform?
Aileler tedavi haberlerini çoğu zaman sosyal medyadan, eksik ya da abartılı biçimde duyuyor. Amacımız; neyin onaylı, neyin araştırma aşamasında olduğunu açık ve dürüst biçimde ayırmak.
Soru ve katkılarınız için bize yazın