7 Ekim 2026
CLN2 (Batten) Hastalığı: Konuşma Gecikmesi + Nöbet Uyarısı
TPP1 eksikliği, tipik EEG ipucu ve beyne doğrudan uygulanan enzim tedavisi cerliponase alfa.…
Sağlık Yazıları
Nörogenetik hastalıklar üzerine yazılar
Derneğimizin odak alanlarındaki hastalıklar, tedavi yaklaşımları ve duyurular — aileler için anlaşılır bir dille.
7 Ekim 2026
Metakromatik Lökodistrofi: Gen Tedavisi Çağında Erken Tanının Önemi
ARSA eksikliği ve miyelin yıkımı; atidarsagene autotemcel gen tedavisi ve kardeş taramasının hayati rolü.…
7 Ekim 2026
GLUT1 Eksikliği: Ketojenik Diyetle Tedavi Edilebilen Nörogenetik Hastalık
SLC2A1, düşük BOS glukozu, erken absans ve egzersizle tetiklenen diskinezi; ketojenik diyetin dönüştürücü etkisi.…
7 Ekim 2026
Prader-Willi Sendromu: Hipotoniden Hiperfajiye
15q11-q13 damgalama bölgesi, Angelman ile ayna ilişkisi, büyüme hormonu ve hiperfaji için ilk onaylı ilaç.…
7 Ekim 2026
CDKL5 Eksikliği Bozukluğu: Erken Başlangıçlı Dirençli Epilepsi
İlk aylarda başlayan nöbetler, gelişimsel ensefalopati ve CDD için onaylanan ilk ilaç ganaxolone.…
7 Ekim 2026
Tuberoz Skleroz Kompleksi: mTOR Yolağı ve Hedefe Yönelik Tedavi
TSC1/TSC2, cilt-beyin-kalp-böbrek bulguları, infantil spazmda vigabatrin, everolimus ile mekanizmaya yönelik tedavi.…
7 Ekim 2026
Duchenne Musküler Distrofisi: Erken Tanı ve Güncel Tedaviler
Yüksek CK'nın önemi, Gowers belirtisi, steroid tedavisi, ekson atlama ve mikrodistrofin gen tedavisi; çok disiplinli izlem.…
7 Ekim 2026
Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Tanı, Tedavi Devrimi ve Yenidoğan Taraması
SMN1 geni, SMN2 kopya sayısı, klinik tipler; nusinersen, gen tedavisi ve risdiplam ile değişen seyir; Türkiye'de yenidoğan taraması.…
7 Ekim 2026
KCNQ2 ile İlişkili Epilepsi: Yenidoğan Nöbetinde Hassas Tıp
Selim ailesel formdan ensefalopatiye; sodyum kanal blokerlerinin özel yeri ve erken genetik tanının gücü.…
7 Ekim 2026
STXBP1 ile İlişkili Bozukluk: Sinapsın Genetik Hastalığı
Erken epileptik ensefalopatinin sık nedeni; epilepsisiz gelişimsel form, tanı yolu ve araştırma ufku.…
7 Ekim 2026
Mitokondriyal Hastalıklar: Çok Sistemli Kırmızı Bayraklar
Leigh sendromu, laktat, tedavi edilebilir alt tipler (biotin-tiamin, CoQ10) ve POLG'de valproat uyarısı.…
7 Ekim 2026
Fenilketonüri (PKU): Taramanın Kurtardığı Zekâ
PAH eksikliği, topuk kanı taraması, ömür boyu diyet, sapropterin ve maternal PKU uyarısı.…
7 Ekim 2026
22q11.2 Delesyon Sendromu: En Sık Mikrodelesyon
Kalp defektleri, damak yetmezliği, hipokalsemik nöbet, bağışıklık ve öğrenme — tek delesyonun çok yüzü.…
7 Ekim 2026
Williams Sendromu: 7q11.23 Delesyonu ve Kalp-Damar İzlemi
Elastin eksikliği, supravalvüler aort darlığı, hiperkalsemi ve sendroma özgü bilişsel-sosyal profil.…
7 Ekim 2026
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1): Sütlü Kahve Lekelerinden Hedefe Yönelik Tedaviye
En sık nörokutan hastalık: tanı ölçütleri, optik gliom izlemi, öğrenme desteği ve pleksiform nörofibromda selumetinib.…
7 Ekim 2026
Serebral Kreatin Eksiklikleri: Tedavi Edilebilir Gelişim Geriliği
GAMT/AGAT/taşıyıcı eksikliği; idrar metabolit taraması, MRS'te düşük kreatin ve takviyeyle düzelme.…
7 Ekim 2026
Menkes Hastalığı: Çelik Yünü Saçın Ardındaki Bakır Eksikliği
ATP7A, düşük bakır-seruloplazmin ve ilk haftalarda başlanan bakır tedavisinin önemi.…
7 Ekim 2026
Canavan Hastalığı: Makrosefali + Hipotoni Üçlüsü
ASPA eksikliği, MR spektroskopide yüksek NAA imzası ve gen tedavisi araştırmaları.…
7 Ekim 2026
Krabbe Hastalığı: Avutulamayan Bebeğin Lökodistrofisi
GALC eksikliği, hızlı ilerleyen beyaz cevher tutulumu ve erken kök hücre nakli penceresi.…
7 Ekim 2026
Niemann-Pick Tip C: Vertikal Bakış Felcinin İşaret Ettiği Hastalık
Organ büyüklüğü öyküsü, jelastik katapleksi, oksisterol testi; miglustat ve 2024'te onaylanan iki yeni ilaç.…
7 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi: AFP'nin Yol Gösterdiği Tanı
İlerleyici ataksi, immün yetmezlik, kanser yatkınlığı ve radyasyondan koruma ilkesi.…
7 Ekim 2026
Sturge-Weber Sendromu: Şarap Lekesinin Ötesi
GNAQ somatik mutasyonu, V1 lekesinde göz-beyin değerlendirmesi, nöbet kontrolü ve glokom izlemi.…
7 Ekim 2026
Pompe Hastalığı: Gevşek Bebek + Dev Kalp
GAA eksikliği, kuru kan damlası testi ve enzim tedavisinde erken başlamanın gücü.…
7 Ekim 2026
Pelizaeus-Merzbacher: Nistagmusla Başlayan Hipomiyelinizasyon
PLP1 duplikasyonu, 'olgunlaşmayan miyelin' MR paterni ve destekleyici bakım.…
7 Ekim 2026
Aicardi-Goutières Sendromu: Enfeksiyonu Taklit Eden Genetik Tablo
Tip 1 interferonopati; kalsifikasyonlar, chilblain lezyonları ve JAK inhibitörü araştırmaları.…
7 Ekim 2026
Piridoksin Bağımlı Epilepsi: Bir Vitaminle Durdurulabilen Nöbetler
ALDH7A1, α-AASA biyobelirteci, IV piridoksin denemesi ve lizin kısıtlı diyet.…
7 Ekim 2026
MECP2 Duplikasyon Sendromu: Rett'in Ayna Hastalığı
Erkek çocuklarda GG + tekrarlayan pnömoni; taşıyıcı anne testi ve doz-düzeltme araştırmaları.…
7 Ekim 2026
FOXG1 Sendromu: Erken Başlangıçlı Rett Benzeri Tablo
Edinilmiş mikrosefali, belirgin hareket bozukluğu, korpus kallozum incelmesi ve tanı yolu.…
7 Ekim 2026
SCN2A ve SCN8A Epilepsileri: Mutasyon Tipi Reçeteyi Belirler
Kazanç/kayıp ayrımı; erken başlangıçta sodyum kanal blokerlerinin özel yeri, kayıp tipinde kaçınma kuralı.…
7 Ekim 2026
SYNGAP1: Düşme Atakları ve Yemekle Tetiklenen Nöbetler
Sinapsın fren proteini; GG + epilepsi + otizm birlikteliğinin sık tekil nedeni ve araştırma ufku.…
7 Ekim 2026
Sotos Sendromu: Aşırı Büyümenin Genetiği
NSD1; makrosefali + ileri kemik yaşı + öğrenme güçlüğü üçlüsü ve izlem planı.…
7 Ekim 2026
Kabuki Sendromu: Yüzün ve Parmak Uçlarının Anlattığı
KMT2D/KDM6A; tipik göz kapağı yapısı, fetal yastıkçıklar ve çok sistemli izlem.…
7 Ekim 2026
Serin Eksiklikleri: Takviyeyle Tedavi Edilebilen Mikrosefali
PHGDH; konjenital mikrosefali + nöbette amino asit profili ve L-serin tedavisi.…
7 Ekim 2026
Nonketotik Hiperglisinemi: Hıçkıran Yenidoğanın Ensefalopatisi
GLDC/AMT, BOS-plazma glisin oranı, burst-supresyon EEG ve tedavi yaklaşımı.…
7 Ekim 2026
Progresif Miyoklonik Epilepsiler: JME Taklitçileri
Unverricht-Lundborg ve Lafora; kötüleşen miyoklonusta genetik panel ve kaçınılacak ilaçlar.…
7 Ekim 2026
Nöronopatik Gaucher (Tip 2-3): Bakış Felcinin Önemi
GBA1, organ bulgularına eklenen beyin tutulumu; ERT'nin gücü ve sınırı.…
7 Ekim 2026
Alexander Hastalığı: Astrositin Lökodistrofisi
GFAP, makrosefalili beyaz cevher tutulumu ve klinik çalışmadaki antisens tedavi.…
7 Ekim 2026
Zellweger Spektrumu: Peroksizom Kurulamayınca
PEX genleri, VLCFA testi; hipotonik-karaciğer bulgulu yenidoğandan işitme kayıplı hafif uca.…
7 Ekim 2026
Down Sendromu: Trizomi 21 ve Eksiksiz İzlemin Gücü
En sık kromozomal durum: kalp taraması, tiroid-işitme-uyku izlemi, erken müdahale ve translokasyon tipinde genetik danışmanlık.…
24 Eylül 2026Duyuru
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı: SKY-AS (Skylark Bio)
Skylark Bio, Angelman sendromu için UBE3A geninin çalışan bir kopyasını nöronlara ulaştırmayı hedefleyen klinik öncesi gen tedavisi adayı SKY-AS'i duy…
22 Eylül 2022
Angelman Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Tedavi Yaklaşımları
Angelman Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: Genetik nedenleri, klinik belirtileri, epilepsi ile ilişkisi, otizm spektrum bozukluğu bağlantısı ve güncel…
21 Eylül 2022
Rett Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Epilepsi İlişkisi
Rett Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: MECP2 geni, nörogelişimsel bozukluk, otizm spektrum bozukluğu, epilepsi nöbetleri ve güncel tedavi yaklaşımları…
21 Eylül 2022Duyuru
Dravet Sendromunda Güncel Tedaviler: 360 Derece Yaklaşım
Dravet Sendromunda güncel tedavi yaklaşımları: İlaç tedavileri, genetik terapi, yaşam kalitesi ve multidisipliner tedavi stratejileri hakkında kapsaml…
20 Eylül 2022
Dravet Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Otizm İlişkisi
Dravet Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: Genetik nedenleri, epilepsi nöbetleri, otizm spektrum bozukluğu bağlantısı, bilişsel gelişim ve güncel tedavi…
19 Eylül 2022
Epilepsi ve Genler: Genetik Yatkınlık ve İlaç Direnci
Epilepsi ve genetik ilişkisi hakkında kapsamlı bilgi: Genetik yatkınlık, kalıtsal epilepsi riski, ilaca dirençli epilepsi, gen mutasyonları ve farmako…
18 Eylül 2022
Frajil X Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Epilepsi İlişkisi
Frajil X Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: FMR1 geni, bilişsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu, epilepsi nöbetleri ve güncel tedavi yaklaşımları.…
17 Eylül 2022
Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Kolesterol Metabolizma Bozukluğu ve Nörogelişimsel Belirtiler
Smith-Lemli-Opitz Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: DHCR7 geni, kolesterol metabolizma bozukluğu, nörogelişimsel belirtiler, otizm spektrum bozukluğu …