Angelman sendromu alanında çalışan biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da SKY-AS adlı gen tedavisi programını duyurdu. SKY-AS, Angelman sendromlu çocuklar için geliştirilen, klinik öncesi aşamada bir gen tedavisi adayıdır.
SKY-AS nasıl bir yaklaşım?
Angelman sendromunda, anneden kalıtılan UBE3A geni çalışmaz; babadan gelen kopya ise nöronlarda doğal olarak sessiz durumdadır. Bu nedenle beyin hücreleri işlevsel UBE3A proteininden yoksun kalır. SKY-AS, çalışan bir UBE3A kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırmayı hedefleyen bir gen tedavisi yaklaşımıdır; amaç, tek uygulamayla kalıcı etki sağlamaktır.
Hangi aşamada?
Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasındadır; yani insan çalışmaları henüz başlamamıştır. İnsan çalışmalarına geçiş için düzenleyici kurum başvuru süreçleri yürütülmektedir ve zaman çizelgesi firma açıklamalarına bağlıdır.
Alandaki yeri
Angelman sendromunda tedavi araştırmaları son yıllarda belirgin biçimde hızlandı. Babadan gelen sessiz UBE3A kopyasını "uyandırmayı" hedefleyen antisens oligonükleotid (ASO) adayları — GTX-102 ve ION582 — faz 3 klinik çalışma aşamasına ulaşmış durumdadır. SKY-AS ise genin çalışan bir kopyasını yerine koymayı amaçlayan farklı bir sınıfı temsil etmektedir.
Aileler için not
Bu duyuru araştırma aşamasındaki bir gelişmedir; klinik uygulama önerisi değildir. Tedavi kararları her zaman çocuğunuzu izleyen hekimle birlikte verilmelidir. Derneğimiz, Angelman sendromu ve diğer nörogenetik hastalıklardaki tedavi araştırmalarını yakından izlemeye ve ailelerle paylaşmaya devam edecektir.
