Dravet Sendromu

Dravet Sendromu

Dravet Sendromu; hayatın ilk yılında ortaya çıkan, ilaca dirençli epilepsi nöbetleriyle karakterize nadir bir çocukluk çağı epilepsisidir.

Dravet sendromunda hayatın ilk yılında neredeyse normal gelişim eğrisi vardır. Bilişsel yavaşlama genellikle hayatın ikinci ve üçüncü yılları arasında ortaya çıkar, yaklaşık altıncı yaş civarında stabilize olur. Hastaların %58 ila %100’ünde hafiften ağıra geniş bir yelpazede bilişsel gerilik gözlenir.

Çoğu Dravet sendromlu hastada dil gelişimi vardır fakat oral motor yetersizlik, dizartri, konuşma planlamada güçlük ve ifade güçlüğü nedeniyle telaffuz bozukluğu görülür.

Ouss ve ark yaptığı (2019) bir çalışmada, Dravet sendromu olan hastalarda otizm spektrum bozukluğu oranı yüksek bulunmuştur (%39).

Dravet sendromlu hastalarda otizm spektrum bozukluğu oranları; çocuklarda %23,9 erişkinlerde ise %61,5 olarak saptanmıştır. Çocuklarda bu oranların daha düşük saptanmasının nedeni, çocuklarda göreceli olarak iletişim becerilerinin korunmasıyla ilgili olabilir. Klinik olarak otizm tanısı konulmuş erişkin hastalarda bilinen otistik özelliklerle uyumsuz olarak yabancılarla yakınlık gibi sosyal becerilerin korunduğu gözlenmiştir.

Dravet sendromu olan çocuklarda sosyal gülümsemenin kısmen korunduğu, otizm ve Dravet sendromu birlikteliği olan çocukların tipik otizmli çocuklardan daha sosyal özellikler gösterdiği saptanmıştır. Ayrıca iletişim becerileri kısmen korunmuştur.

Dravet sendromu ile otizm ve bilişsel gerilik arasındaki ilişki araştırılmış ve otizmi olan Dravet sendromlu hastalarda bilişsel bozulmanın daha fazla olduğu; otizm ciddiyetinin de bilişsel geriliğin derecesiyle ilişkili olduğu saptanmıştır. Hastalığın başlangıç yaşı, statusepileptikus başlangıcı ve otizm ile bilişsel geriliğin SCN1A mutasyonuyla arasında anlamlı bir bağlantı bulunmamıştır.