Nörogenetik Hastalıklar Tedavi Platformu

Nörogenetik Hastalıklar Tedavi Platformu

ASO temelli tedaviler

Antisens oligonükleotitler (ASO’lar), RNA’yı değiştirebilen ve protein yapımını birkaç farklı mekanizma yoluyla azaltabilen, geri yükleyebilen veya değiştirebilen kısa, sentetik, tek iplikli oligodeoksinükleotitlerdir. Yani kısa sentetik DNA parçalarıdır.

Hastalığın temel kökenini hedef aldığı için ASO temelli tedaviler, hastalığa yol açan yolakların hedeflenmesine göre daha etkilidir. Son yıllarda bu teknolojide dramatik gelişmeler yaşanmıştır. Halk arasında SMA hastalığı olarak bilinen spinal musküler atrofinin tedavisinde ASO temelli tedavi FDA tarafından onaylanmış ve birkaç yıl içinde SMA hastalığının seyri değişmiştir. Bu tedavi öncesinde ilk yaşını dolduramadan kaybedilen çocuklar yürüyebilmekte ve çok daha uzun yıllar hayatta kalabilmektedir.

Bu teknolojinin bir çok nörolojik hastalığın seyrini değiştirmesi beklenmektedir. Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği, İstanbul Üniversitesi ve Cerrahpaşalı Genetikçi Bilim İnsanları ile Rett ve Dravet Sendromlu hastalar için ASO teknolojine dayanan bir tedavi geliştirmektedir.

Bu tedavi ile Rett Sendromlu hastaların beyninde BDNF proteinini arttırmayı ve Dravet Sendromlu hastaların ise nöronlarındaki sodyum kanallarını arttırmayı hedefliyoruz.

ASO molekülünün dizaynı ve sağlıklı nöronal hücre kültüründe test edilmesi, çalışmanın ilk safhası olup, Eylül 2022’de başlamıştır. 6-9 ay sürecek dizayn aşamasını hayvan deneylerinin izlemesi planlanmıştır. Bu denemenin de 2024 yılının ilk yarısında tamamlanması beklenmektedir. Amacımız 2024 yılında Türk hastalardan oluşan klinik çalışmalara başlayabilmektir.

Bu sayede Rett ve Dravet Sendromlu hastalar için tedavi geliştirmenin yanı sıra, çocukluk çağında otizm, epilepsi ve gelişim geriliğine neden olan bir çok genetik hastalık için tedavi platformu kurmayı umuyoruz. Ne kadar nadir olursa olsun, yeterli fonu sağlayan tüm hastalarımız için özelleşmiş tedavileri sunabilmeyi hedeflemekteyiz.