RETT Sendromu:

Rett Sendromu; X’e bağlı geçiş gösteren ve insidansı 1/10.000-20.000 olan ciddi nörogelişimsel bir hastalıktır. Yaşamın ilk 6 ila 12 ayında normal ya da normale yakın gelişim periyodu sonrasında edinilmiş motor ve konuşma becerilerinin ve anlamlı el hareketlerinin kaybı, buna eşlik eden stereotipik el hareketleri, yürüme bozukluğu ve gelişim geriliği ile karakterizedir. Gerileme çoğunlukla hızlıdır, haftalar- aylar içinde görülebilir ve bu periyotta otizm …

Dravet Sendromu

Dravet Sendromu; hayatın ilk yılında ortaya çıkan, ilaca dirençli epilepsi nöbetleriyle karakterize nadir bir çocukluk çağı epilepsisidir.

Dravet sendromunda hayatın ilk yılında neredeyse normal gelişim eğrisi vardır. Bilişsel yavaşlama genellikle hayatın ikinci ve üçüncü yılları arasında ortaya çıkar, yaklaşık altıncı yaş civarında stabilize olur. Hastaların %58 ila %100’ünde hafiften ağıra geniş bir yelpazede bilişsel gerilik gözlenir.

Çoğu Dravet …

Epilepsi ve Genler

Epilepsi, dünya çapında yaygın, ciddi bir nörolojik bozukluktur. Epilepsinin yaklaşık yüzde 30 -40’ı genetik yatkınlıktan kaynaklanır. Kalıtsal epilepsili kişilerin birinci derece akrabalarında epilepsi riski iki-dört kat artar. Epilepsi çoğu kez başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesine rağmen, tüm hastalar tıbbi tedavilere olumlu yanıt vermemekte ve bu da farmako-dirençli epilepsiye yol açabilmektedir. İlaca dirençli epilepsi, çevresel ve genetik …