Frajil X Sendromu

Frajil X Sendromu, en sık görülen kalıtsal bilişsel gerilik nedenidir ve yaklaşık olarak erkeklerde 1/4000 oranında görülür. Frajil X sendromu; FMR1 (Frajil X Mental Retardasyon 1) geninde hipermetilasyon ve CGG tekrar sayısının artması ile ortaya çıkar. Frajil X mental retardasyon proteini (FMRP); sinaptik plastisite dahil birçok mRNA translasyonunda major regülatör proteindir. FMRP kaybı; değişmiş sinaptik fonksiyon ve değişmiş dentritik morfoloji dahil …

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Kalıtımı: Otozomal resesif kalıtılır.

Tanımı: 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz (DHCR7) enziminin eksikliğinden kaynaklanan kolesterol metabolizma bozukluğu.

Temel Belirtiler: Mikrosefali, postaksiyal polidaktili ve ayak parmaklarında 2-3 sindaktili, bilişsel gerilir.

Tanısal Test: Artmış 7-DHC düzeyi ve DHCR7 geni mutasyon analizidir (dizi ve delesyon/duplikasyon analizi). Serum kolesterol konsantrasyonu genellikle düşüktür (Olguların yaklaşık …