Dravet Sendromu: Kapsamlı Rehber

Genel Bakış

Dravet Sendromu, hayatın ilk yılında ortaya çıkan, ilaca dirençli epilepsi nöbetleriyle karakterize nadir bir çocukluk çağı epilepsisidir. Bu genetik hastalık, çocukların gelişimini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.

Gelişim Özellikleri

Bilişsel Gelişim

Dravet sendromunda hayatın ilk yılında neredeyse normal gelişim eğrisi vardır. Bilişsel yavaşlama genellikle hayatın ikinci ve üçüncü yılları arasında ortaya çıkar, yaklaşık altıncı yaş civarında stabilize olur. Hastaların %58 ila %100’ünde hafiften ağıra geniş bir yelpazede bilişsel gerilik gözlenir.

Dil ve Konuşma Gelişimi

Çoğu Dravet sendromlu hastada dil gelişimi vardır fakat oral motor yetersizlik, dizartri, konuşma planlamada güçlük ve ifade güçlüğü nedeniyle telaffuz bozukluğu görülür.

Otizm Spektrum Bozukluğu İlişkisi

Araştırma Bulguları

Ouss ve ark yaptığı (2019) bir çalışmada, Dravet sendromu olan hastalarda otizm spektrum bozukluğu oranı yüksek bulunmuştur (%39).

Yaş Gruplarına Göre Dağılım

Dravet sendromlu hastalarda otizm spektrum bozukluğu oranları:

• Çocuklarda: %23,9
• Erişkinlerde: %61,5

Çocuklarda bu oranların daha düşük saptanmasının nedeni, çocuklarda göreceli olarak iletişim becerilerinin korunmasıyla ilgili olabilir. Klinik olarak otizm tanısı konulmuş erişkin hastalarda bilinen otistik özelliklerle uyumsuz olarak yabancılarla yakınlık gibi sosyal becerilerin korunduğu gözlenmiştir.

Sosyal Gelişim Özellikleri

Dravet sendromu olan çocuklarda sosyal gülümsemenin kısmen korunduğu, otizm ve Dravet sendromu birlikteliği olan çocukların tipik otizmli çocuklardan daha sosyal özellikler gösterdiği saptanmıştır. Ayrıca iletişim becerileri kısmen korunmuştur.

Bilişsel Gerilik ve Otizm İlişkisi

Dravet sendromu ile otizm ve bilişsel gerilik arasındaki ilişki araştırılmış ve otizmi olan Dravet sendromlu hastalarda bilişsel bozulmanın daha fazla olduğu; otizm ciddiyetinin de bilişsel geriliğin derecesiyle ilişkili olduğu saptanmıştır. Hastalığın başlangıç yaşı, statusepileptikus başlangıcı ve otizm ile bilişsel geriliğin SCN1A mutasyonuyla arasında anlamlı bir bağlantı bulunmamıştır.

#DravetSendromu #Epilepsi #Otizm #GenetikHastalık #ÇocukNörolojisi #Nörogenetik #BilişselGelişim #Dizartri #SCN1A #NadirHastalık #ÇocukSağlığı #Nöroloji #GelişimselBozukluk #İlacaDirençliEpilepsi #SosyalGelişim