Frajil X Sendromu
Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından yayınlandı. Eyl, 2022.
Frajil X Sendromu
Frajil X Sendromu, en sık görülen kalıtsal bilişsel gerilik nedenidir ve yaklaşık olarak erkeklerde 1/4000 oranında görülür. Frajil X sendromu; FMR1 (Frajil X Mental Retardasyon 1) geninde hipermetilasyon ve CGG tekrar sayısının artması ile ortaya çıkar. Frajil X mental retardasyon proteini (FMRP); sinaptik plastisite dahil birçok mRNA translasyonunda major regülatör proteindir. FMRP kaybı; değişmiş sinaptik fonksiyon ve değişmiş dentritik morfoloji dahil …