Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC)
TSC'de hücre büyümesinin freni (TSC1/TSC2) bozulur ve mTOR yolağı aşırı çalışır. TSC, bozulan mekanizmayı doğrudan hedefleyen ilacın klinikte işlediği ilk nörogenetik hastalıklardandır — bu yüzden tedavi hattı diğerlerinden farklı olarak 'onaylı' satırlarla doludur.
Tedavi stratejisinin mantığı
Aşırı çalışan mTOR yolağını ilaçla frenlemek (bugün klinikte: everolimus, topikal sirolimus) + nöbeti daha başlamadan yakalamak (EEG temelli erken/önleyici tedavi). Gene yönelik (TSC1/TSC2'yi yerine koyan) tedaviler ise henüz laboratuvar aşamasındadır.
Aday tedaviler — Ekim 2026 itibarıyla
| Aday | Mekanizma | Aşama | Not |
|---|---|---|---|
| Everolimus Küçük molekül (mTOR inhibitörü, ağızdan) | Aşırı çalışan mTOR yolağını frenler — hastalık mekanizmasının kendisini hedefler | Onaylı | SEGA'da, böbrek anjiyomiyolipomunda ve dirençli nöbetlerde ek tedavi olarak onaylı; kan düzeyi izlemiyle kullanılır. |
| Vigabatrin Küçük molekül (antiepileptik) | GABA yıkımını azaltır; TSC'deki infantil spazmda özel olarak etkilidir | Onaylı | TSC'de infantil spazmın ilk seçenek ilacı (görme alanı izlemiyle); erken başlanması gelişimsel sonucu etkiler. |
| Kannabidiol (Epidyolex) Küçük molekül (ağızdan) | Çoklu mekanizmayla nöbet eşiğini yükseltir | Onaylı | TSC ilişkili nöbetlerde onaylı ek tedavi; everolimus dahil ilaç etkileşimleri yönünden izlenir. |
| Topikal sirolimus Cilt üstü mTOR inhibitörü (jel/merhem) | Yüz anjiyofibromlarında lokal mTOR frenlemesi | Onaylı | Yüz anjiyofibromları için onaylı; erken başlandığında lezyon yükünü azaltır. |
| Ganaksolon Nöroaktif steroid (ağızdan) | GABA-A reseptörünü güçlendirir | Durduruldu | TSC nöbetlerinde Faz 3 çalışması birincil hedefine ulaşamadı (2024); program TSC'de ilerlemedi. |
| Gene yönelik yaklaşımlar Gen tedavisi / mRNA (araştırma) | Eksik TSC1/TSC2 işlevini yerine koymak | Klinik öncesi | Laboratuvar aşamasında; genlerin büyüklüğü ve çok organlı tutulum teknik zorluklardır. |
Aileler için — ne beklemeli?
- TSC'de bugünün kazancı yeni molekül beklemek değil, eldeki onaylı araçların erken ve doğru sırayla kullanımıdır: spazmda gecikmesiz vigabatrin, dirençli nöbette everolimus/kannabidiol ve cerrahi değerlendirme.
- EEG temelli önleyici tedavi (nöbet başlamadan vigabatrin) EPISTOP ve PREVeNT çalışmalarıyla şekillenen, merkezler arasında uygulama farkları süren bir yaklaşımdır — izlendiğiniz merkezin ilk-yıl EEG protokolünü sorun.
- Gene yönelik tedavi henüz uzak ufuktadır; bu nedenle yaş yaş izlem takviminin (beyin-böbrek-kalp-göz) eksiksiz uygulanması, bugün alınabilecek en etkili önlemdir.
Hastalık hakkında ayrıntılı bilgi için: Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC) sağlık yazımızı okuyun →
Açık klinik çalışmaları hekiminizle birlikte clinicaltrials.gov üzerinden izleyebilirsiniz.
← Tüm tedavi hatları · Temel kavramlar rehberi
Bu sitedeki içerikler bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz. Bu sayfadaki aşama bilgileri kamuya açık duyurulara dayanır ve hızla değişebilir; Nörogender güncel tutmaya çalışmaktadır.