FOXG1 sendromunda ilk insan gen tedavisi çalışması hasta almaya devam ediyor. Çalışmanın sahibi FOXG1 Research Foundation, Temmuz 2026'da açılan ilk merkezin ardından ikinci merkezin de aktive edildiğini ve güvenlik inceleme komitesinin hasta alımının sürmesine onay verdiğini duyurdu. Kamuya açık kayıtta (ClinicalTrials.gov NCT07293546) bugün iki merkez listelidir: Texas Children's Hospital (Baylor College of Medicine, Houston) ve UCSF Benioff Children's Hospital Oakland (Kaliforniya).
FRF-001 nasıl bir tedavi?
FRF-001, AAV-9 taşıyıcısıyla verilen bir gen tedavisidir ve intraserebroventriküler (ICV) enjeksiyonla, yani beyin içindeki bir ventriküle cerrahi işlemle tek seferde uygulanır. Amaç, FOXG1 sendromunda eksik kalan FOXG1 işlevini yerine koymaktır.
FOXG1 sendromu genin işlev kaybından doğar; buna karşılık FOXG1 bölgesinin fazladan kopyası (duplikasyon) başka bir klinik tablo yapar. Doz duyarlılığı bu nedenle çalışmanın tasarımına doğrudan yansımıştır: FOXG1 duplikasyonu olan çocuklar ve delesyonu FOXG1 kodlayan bölgenin dışına taşan çocuklar çalışmaya alınmamaktadır.
Çalışmanın çerçevesi
- Tasarım: açık etiketli, ilk-insan faz 1/2 çalışması (karşılaştırma grubu yoktur).
- Hasta sayısı: 12 katılımcı. Yaş aralığı 2–20 yıl, kız ve erkek.
- Takvim: çalışma 20 Temmuz 2026'da başladı; birincil sonlanım verilerinin toplanmasının Temmuz 2029'da tamamlanması planlanıyor.
- Ölçülen nedir: birincil sonlanım noktaları (1) 104. haftaya kadar güvenlik ve tolerabilite — tedaviyle ortaya çıkan istenmeyen olayların sıklığı, şiddeti ve nedensellik değerlendirmesi; (2) 52. ve 104. haftada motor basamak kazanımı, Peabody Gelişimsel Motor Ölçekleri 3. sürümü (PDMS-3) ile.
- Durum: kayıtta "davetle hasta alıyor" görünür. Yani açık bir başvuru listesi yoktur; katılımcılar çalışma ekibinin daveti üzerine değerlendirmeye alınır.
Kimler değerlendirilebiliyor?
Kayıtta yazılı ana koşullar şunlardır:
- Akredite bir laboratuvarda yapılmış test (tüm ekzom/genom dizileme, gen paneli, tek gen testi veya mikroarray) ile patojenik ya da olası patojenik FOXG1 varyantı ve araştırmacı değerlendirmesinde FOXG1 sendromuyla uyumlu klinik tablo.
- Onam imzalandığı anda ailenin FRF Citizen doğal seyir çalışmasına kayıtlı olması. Bu, çalışmanın yazılı bir ön koşuludur.
- Çalışma takvimine ve değerlendirmelerin tamamına uyum sağlayabilecek durumda olmak.
Dışlama ölçütleri arasında FOXG1 duplikasyonu ve kodlayan bölge dışına taşan delesyonlar, tabloyu karıştırabilecek başka bir genetik tanı ya da eşlik eden hastalık, daha önce gen/hücre tedavisi almış olmak, MR ve lomber ponksiyona engel bir durum, koruyucu kortikosteroidi güvenle alamamak ve işlemler için gereken sedasyon/genel anesteziyi güvenle tolere edememek yer alır.
Türkiye'den katılım mümkün mü?
Bugün için hayır. Kayıtta listelenen iki merkez de ABD'dedir; Türkiye'de ya da Avrupa'da açılmış bir merkez yoktur. Vakıf, 2025 faaliyet raporunda 2026 hedefleri arasında ABD dışı düzenleyici kurumlarla görüşerek çalışmayı uluslararası düzeye taşımayı saymaktadır; hangi ülkelerin ne zaman ekleneceği açıklanmamıştır. Vakıf ayrıca merkez sayısının ilgi gösteren aile sayısını karşılamayacağını ve katılımın garanti edilemeyeceğini kendi sayfasında açıkça yazmaktadır. Çalışmaya katılım için hiçbir ücret ödenmez; "yer satın alma" diye bir yol yoktur.
Ailelerin bugün yapabileceği
- Genetik raporu netleştirin. Varyantın türü (nokta mutasyonu / delesyon / duplikasyon), delesyonun sınırları ve laboratuvarın sınıflaması (patojenik, olası patojenik, VUS) ileride her çalışmada ilk sorulacak bilgidir.
- Doğal seyir kayıtlarına katılın. FRF Citizen kaydı bu çalışmanın ön koşuludur; hasta kayıtları ayrıca gelecekteki çalışmaların tasarımını belirler.
- Bugünün bakımını ertelemeyin. İnfantil spazmda gecikmesiz standart tedavi, hareket bozukluğunun video ile belgelenmesi, beslenme-uyku yönetimi ve bakış-temelli iletişim çalışması tabloyu şimdi değiştiren başlıklardır.
FOXG1 sendromunun tanı, acil ve izlem başlıkları için FOXG1 Sendromu Rehberi; semptomatik bakımdan FRF-001'e uzanan aday tablosu için FOXG1 tedavi hattı; gene yönelik tedavilerin basamaklarını ve her basamağın ne kadar sürdüğünü anlatan sayfa için Genetik Tedaviler — Temel Kavramlar.
Aileler için not
Bu duyuru araştırma aşamasındaki bir gelişmedir; klinik uygulama önerisi değildir. Faz 1/2 çalışmalarının birincil işi güvenliği ölçmektir; 12 hastalık, karşılaştırma grubu olmayan bir çalışmadan çıkacak sonuç, etkinliği kanıtlamak için tek başına yeterli olmaz. Tedavi kararları her zaman çocuğunuzu izleyen hekimle birlikte verilmelidir. Derneğimiz FOXG1 sendromundaki çalışmaları izlemeye ve ailelerle paylaşmaya devam edecektir.
Kaynaklar: ClinicalTrials.gov NCT07293546 — "An Open-Label First-in-Human Phase 1/2 Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of FRF-001, an AAV-9 Gene Therapy Administered by Intracerebroventricular Injection in Participants With FOXG1 Syndrome" (erişim 24 Ekim 2026) · FOXG1 Research Foundation, FRF-001 çalışma sayfası ve 2025 faaliyet raporu (foxg1genetherapy.org, 20 Ocak 2026) · ikinci merkezin aktivasyonu ve güvenlik inceleme komitesinin hasta alımına devam onayı vakfın kendi duyurusuna dayanır; kayıtta merkez listesi iki merkezi göstermektedir.
