Genetik Tedaviler · Tedavi Hattı (Pipeline)
FOXG1 Sendromu
FOXG1 sendromunda genin tek kopyası yetmez (işlev kaybı). Buna karşılık bölgenin fazladan kopyası (duplikasyon) başka bir klinik tablo yapar — yani bu gende hem azlık hem fazlalık sorundur. Temmuz 2026'da gene yönelik ilk insan çalışması başladı.
Tedavi stratejisinin mantığı
Eksik FOXG1 işlevini tek uygulamayla yerine koymak: AAV taşıyıcısıyla beyin ventrikülüne (intraserebroventriküler) verilen gen tedavisi. Doz duyarlılığı nedeniyle duplikasyonu olan ve delesyonu kodlayan bölgenin dışına taşan çocuklar bu çalışmanın dışında tutulmaktadır.
Aday tedaviler — Ekim 2026 itibarıyla
| Aday | Mekanizma | Aşama | Not |
|---|---|---|---|
| Semptomatik tedavi paketi İlaç + rehabilitasyon (standart bakım) | İnfantil spazmda hormonal tedavi ve/veya vigabatrin gecikmesiz; diğer nöbetlerde tipe uygun ilaç; hareket bozukluğunda deneyimli merkezle ilaç denemeleri; beslenme-uyku paketi; bakış-temelli iletişim çalışması | Onaylı | İlaçlar nöbet tipi/endikasyonu için onaylıdır; FOXG1'e özgü bir onay yoktur. Bu gende özgül bir 'kaçınılacak ilaç' kuralı bulunmaz. Bugün tabloyu değiştiren başlık budur. |
| FRF-001 AAV-9 gen tedavisi (intraserebroventriküler, tek doz) | İşlevsel FOXG1 kopyasını beyin hücrelerine ulaştırmak | Faz 1/2 | FOXG1 Research Foundation'ın açık etiketli ilk-insan faz 1/2 çalışması (NCT07293546): 12 katılımcı, 2-20 yaş, karşılaştırma grubu yok. 20 Temmuz 2026'da başladı; ilk hastanın tedaviyi aldığı Eylül 2026'da duyuruldu. Birincil sonlanım noktaları 104. haftaya kadar güvenlik ve 52.-104. haftada PDMS-3 ile motor basamak kazanımı; veri tamamlanması Temmuz 2029. Kayıtta durum 'davetle hasta alıyor'; merkezler Texas Children's Hospital (Houston) ve UCSF Benioff Children's Hospital Oakland. Ön koşul: FRF Citizen doğal seyir çalışmasına kayıt. Araştırma aşamasındadır; klinik uygulama önerisi değildir. |
Aileler için — ne beklemeli?
- Faz 1/2 çalışmalarının birincil işi güvenliği ölçmektir. Karşılaştırma grubu olmayan 12 hastalık bir çalışmanın sonucu, etkinliği tek başına kanıtlamaz; belirleyici çalışma ayrı bir basamaktır.
- Her iki merkez de ABD'dedir; Türkiye'de ya da Avrupa'da açılmış merkez yoktur. Vakıf, çalışmayı ABD dışına taşımak için düzenleyici kurumlarla görüşmeyi 2026 hedefleri arasında saymaktadır, takvim açıklanmamıştır.
- Genetik raporda varyantın türü (nokta mutasyonu / delesyon / duplikasyon), delesyonun sınırları ve laboratuvarın sınıflaması her çalışmada ilk sorulacak bilgilerdir; duplikasyon bu çalışmanın dışlama ölçütüdür.
- Doğal seyir kayıtlarına katılım bu çalışmanın yazılı ön koşuludur ve gelecekteki çalışmaların ölçütlerini hazırlar.
Hastalık hakkında ayrıntılı bilgi için: FOXG1 Sendromu sağlık yazımızı okuyun →
Açık klinik çalışmaları hekiminizle birlikte clinicaltrials.gov üzerinden izleyebilirsiniz.
← Tüm tedavi hatları · Temel kavramlar rehberi
Bu sitedeki içerikler bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararları için hekiminize başvurunuz. Bu sayfadaki aşama bilgileri kamuya açık duyurulara dayanır ve hızla değişebilir; Nörogender güncel tutmaya çalışmaktadır.
Diğer Hastalık Hatları
Tedavi hatlarını (pipeline) keşfetmeye devam edin
RMECP2
Rett Sendromu
İncele →AUBE3A
Angelman Sendromu
İncele →FFMR1
Frajil X Sendromu
İncele →SSCN2A
SCN2A ile İlişkili Bozukluklar
İncele →DSCN1A
Dravet Sendromu
İncele →SSMN1 / SMN2
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
İncele →DDMD (distrofin)
Duchenne Musküler Distrofisi
İncele →DTrizomi 21
Down Sendromu
İncele →TTSC1 / TSC2
Tuberoz Skleroz Kompleksi (TSC)
İncele →AATM
Ataksi-Telenjiektazi (A-T)
İncele →SSYNGAP1