Derneğimizin odak alanlarındaki hastalıklar, tedavi yaklaşımları ve duyurular — aileler için anlaşılır bir dille.
FRF-001 (AAV-9, intraserebroventriküler) ilk-insan faz 1/2 çalışması 12 hasta, 2-20 yaş. Temmuz 2026'da Houston'da başladı; ikinci merkez UCSF Benioff…
ANKRD11 (16q24.3): üst kesicilerde makrodonti, üçgen yüz, boy kısalığı ve gelişim gecikmesi. Nöbet ortanca 4 yaşta başlar, %36,8 dirençlidir; paroksis…
Negatif genom bir biyolojik sonuç değil, belirli bir incelemenin tutanağıdır. Fenotipi yeniden yazmak, raporu teknik olarak denetlemek, eldeki veriyi …
Bükücü kasılmalar ve dönen postürler: DYT-TOR1A, KMT2B, dopa-yanıtlı distoni, SGCE ve ATP1A3. İki altın kural — her distonide L-dopa denemesi ve Wilso…
Kortikospinal yolun hastalığı: parmak ucu-makaslama yürüyüşü, mesane aciliyeti ve yavaş seyir. Tedavi edilebilir taklitçiler (dopa-yanıtlı distoni, B1…
Çekinik kalıtımlı iki uç: ilk aylarda dirençli nöbetler + görsel etkilenme (WOREE) ve kontrol edilebilir nöbetli ataksi (SCAR12). Kardeş riski %25, pa…
İnternöron göç geni: erkek bebeklerde X'e bağlı West sendromu, Partington'da el distonisi, ağır uçta XLAG. Spazm uyanıklığı, ergoterapi ve %50'lik ail…
mTOR yolunun freni (GATOR1): uykuda hipermotor nöbetler, 'normal' MR'da gizlenen sulkus-dibi displazi ve dirençli olguda yüksek cerrahi kür şansı. Eks…
Mitokondriyal DNA kopyalayıcısının hastalığı: dirençli nöbet + status/EPC eğilimi + karaciğer etkilenmesi. Çocuk nörolojisinin en net gen-ilaç yasağı:…
Konjenital Rett varyantı: ilk aylarda başlayan tablo, korea-distoni + nöbet karışımı, zor yatıştırılan bebeklik dönemi. Video+EEG ayrımı, spazm uyanık…
Rett'in ayna hastalığı — erkeklerde: hipotoni, ağır gelişimsel gerilik ve tekrarlayan ağır akciğer enfeksiyonları. Aşı+erken tedavi kalkanı, geç başla…
İlk 3 ayda başlayan dirençli karma nöbetler, kortikal görme etkilenmesi ve dalgalı seyir. Ganaksolon çağı, CVI programı ve tip-etiketli nöbet günlüğüy…
Çocukluk çağının en fotosensitif genetik epilepsilerinden: flaş-ekran-güneş tetikli nöbetler, kendini tetikleme davranışı, mavi lens/ekran planı ve KB…
Kv1.2 potasyum kanalının iki zıt yüzü: varyant sınıfı tedaviyi değiştirir. Ataksi-denge paketi, fenotipe göre ilaç seçimi ve GoF'ta 4-aminopiridin ara…
Doğum sonrası eğriden ayrılan baş çevresi + küçük beyincik-pons: baş çevresi takibi, infantil spazm uyanıklığı, göz-işitme-beslenme izlemi ve AAC yatı…
Belirgin dil gecikmesi + hipotoni + otizm özellikleri: anlama ifadeden iyidir — AAC erken başlar. Kabızlık programı, davranış-kaygı taraması ve göz-sk…
Nörogenetiğin en iyi huylu tanılarından: kendini sınırlayan bebek nöbetleri + paroksismal kinezijenik diskinezi. Düşük doz karbamazepinle dramatik yan…
GAT-1 yetmezliği: 2-4 yaşta düşme-dalma-sıçrama nöbetleri + dil/otizm bileşeni. Valproat-ketojenik önceliği, KBZ/OKS kaçınması, kask ve izlem planı.…
CMT/HMSN ailesi: PMP22 duplikasyonu-HNPP, uniform yavaşlama ipucu, 'hızlı kötüleşme CMT değildir — CIDP'yi düşün' kuralı, vinkristin kontrendikasyonu,…
KMS/kavşak hastalıkları: yorulabilir güçsüzlük, CHAT-RAPSN apne atakları, 'piridostigmin COLQ/DOK7'de kötüleştirir' kuralı, kavşağı bozan ilaç listesi…
Bethlem/Ullrich (COL6): parmak-dirsek-Aşil kontraktürleri, 'CK normal olabilir' tuzağı, kalbin korunup solunumun izlendiği gerçeği, süksinilkolin kaçı…
GNAO1: epilepsi + ağır hareket bozukluğu; ateş-ağrı-heyecanla tetiklenen diskinetik krizler, rabdomiyoliz uyarısı (koyu idrar), kriz eylem planı, tetr…
PTHS: uyanıkken hiperventilasyon-apne atakları (nöbet değildir), güleryüzlü mizaç, ağır kabızlık, miyopi izlemi, epilepsi %40-50 ve erken AAC; Angelma…
Tek gen, üç yüz: asetazolamide yanıt veren epizodik ataksi tip 2, 'ilk atak inme gibi' hemiplejik migren (kafa travması uyarısıyla) ve bebeklik ensefa…
Kapsamlı A-T rehberi: erken tanı (CP karışıklığı), immün-akciğer-kanser izlemi, radyasyon kuralı, taşıyıcı anne taraması ve prognoz.…
Kapsamlı GLUT1 rehberi: klinik yelpaze, BOS tanı ölçütleri, ketojenik diyet uygulaması, kaçınılacak ilaçlar ve erken tedaviyle prognoz.…
GRIN1 nörogelişimsel bozukluğu: NMDA reseptörü, okülojirik atakların nöbetle karışması, epilepsi, kazanç/kayıp varyant mantığı, memantin denemeleri ve…
GRIN2A'da Landau-Kleffner/ESES ve 'dil gerileyen çocukta uyku EEG'si' kuralı; GRIN2B'de gelişim-otizm tablosu; KBZ/OKS kaçınması, steroid-diazepam kür…
PCDH19 epilepsisi: hücre karışımı mekanizması, ateşle tetiklenen kümeler, korku-çığlık nöbetleri, benzodiazepin köprüsü, SKB'lerin yasak olmadığı ve b…
Şemsiye rehber: ne zaman şüphelenilir, MR-önce yaklaşım, MLD-Krabbe-X-ALD-Canavan-Alexander-PMD-VWM-AGS panoraması, X-ALD'de adrenal yetmezlik ve naki…
Nöronal seroid lipofusinozlar: klinik dörtlü, CLN1-Rett karışıklığı, CLN2'de EEG incisi ve ICV enzim tedavisi, CLN3'te 'göz doktorundan nöroloğa' yolu…
İnfantil nöroaksonal distrofi: gövde hipotonisi + arefleksi-spastisite birlikteliği, nistagmus-optik atrofi, EMG + serebellar atrofi imzası, NBIA aile…
Kapsamlı KCNT1 rehberi: EIMFS ve uykuyla ilişkili hipermotor epilepsi, ketojenik diyet, kinidin gerçeği (QT riski), EKG izlemi, acil planı ve fenotipe…
Kapsamlı Down rehberi: TAM-lösemi izlemi, uyku testi, tiroid-işitme-görme takvimi, atlantoaksiyel değerlendirme, gelişim-davranış ve erişkin geçişi.…
Kapsamlı ZSD rehberi: peroksizom biyolojisi, ağır-orta-hafif formlar, adrenal-işitme-görme izlemi, tedavi paketi ve prognoz.…
Kapsamlı Alexander rehberi: form-form klinik, MR ölçütleri, kusma ataklarının yönetimi, prognoz ve GFAP'ı hedefleyen zilganersen çalışması.…
Kapsamlı Gaucher 2-3 rehberi: tip ayrımı, göz hareketi muayenesi, ERT'nin gücü-sınırı, ambroksol araştırması ve prognoz.…
Kapsamlı PME rehberi: ULD-Lafora ayrımı, uyarı işaretleri, ilaç seçimi (perampanel dahil) ve kaçınılacaklar, dürüst prognoz ve araştırma.…
Kapsamlı glisin ensefalopatisi rehberi: ağır-hafif formlar, BOS/plazma oranı, benzoat-dekstrometorfan tedavisi, dürüst prognoz ve aile planlaması.…
Kapsamlı rehber: PHGDH yelpazesi, BOS-serin tanısı, L-serin+glisin şeması, gebelikte tedavi raporları ve prognoz.…
Kapsamlı Kabuki rehberi: KMT2D/KDM6A, metilasyon imzası, kalp-damak-immün-endokrin izlem listesi ve prognoz.…
Kapsamlı Sotos rehberi: NSD1, büyüme-kemik yaşı dinamiği, eşlik eden taramalar, davranış profili ve prognoz.…
Derin SYNGAP1 rehberi: göz kapağı miyoklonili absanslar, yemek-tetikli refleks nöbetler, KBZ/OKS kaçınması, kask-düşme güvenliği, davranış-uyku paketi…
Kazanç/kayıp ayrımı; erken başlangıçta sodyum kanal blokerlerinin özel yeri, kayıp tipinde kaçınma kuralı.…
Kapsamlı PDE rehberi: ALDH7A1 mekanizması, tedavi testi protokol mantığı, PLP/folinik asit kardeş tabloları, üçlü tedavi ve prognoz.…
Kapsamlı AGS rehberi: gen-fenotip yelpazesi, TORCH ayrımı, chilblain ipucu, JAK inhibitörü deneyimi ve prognoz.…
Kapsamlı PMD rehberi: PLP1 mekanizma-form ilişkisi, hipomiyelinizasyon MR'ı, destek paketi, taşıyıcı anne danışmanlığı ve prognoz.…
Kapsamlı Pompe rehberi: infantil/geç form ayrımı, CRIM durumu ve immün tolerans, ERT kuşakları, izlem paketi ve prognoz.…
Kapsamlı SWS rehberi: risk değerlendirmesi, nöbet-inme benzeri atak yönetimi, glokom izlemi, aspirin pratiği, cerrahi ve prognoz.…
Kapsamlı NPC rehberi: yaşa göre formlar, vertikal bakış felci-katapleksi ipuçları, oksisterol tanısı, miglustat + 2024 onayları ve prognoz.…
Kapsamlı Krabbe rehberi: infantil evreler, geç formlar, psikosin tanısı, kök hücre nakli penceresi, gen tedavisi ufku ve dürüst prognoz.…
Kapsamlı Canavan rehberi: ASPA mekanizması, MRS imzası, bakım paketi, hafif form, prognoz ve iki koldan yürüyen gen tedavisi programları.…
Kapsamlı Menkes rehberi: bakır enzimleri, erken tanı testleri, bakır-histidin penceresi, kemik-mesane izlemi, istismar karışıklığı uyarısı ve prognoz.…
Kapsamlı rehber: GAMT/AGAT/taşıyıcı ayrımı, idrar-MRS tanısı, tipe göre tedavi şemaları, kardeşte presemptomatik tedavi ve prognoz.…
Kapsamlı NF1 rehberi: tanı ölçütleri, optik gliom-öğrenme-iskelet izlemi, selumetinib/mirdametinib, erişkin geçişi ve prognoz.…
Kapsamlı Williams rehberi: elastin biyolojisi, SVAS-hipertansiyon izlemi, hiperkalsemi, bilişsel profil, anestezi uyarısı ve prognoz.…
Kapsamlı 22q11 rehberi: kalp-kalsiyum-immün üçlüsü, damak/konuşma, yıllık izlem listesi, ergen ruh sağlığı taraması ve prognoz.…
Kapsamlı PKU rehberi: tarama-doğrulama, hedef fenilalanin aralıkları, ömür boyu diyet, sapropterin/pegvaliaz, maternal PKU ve prognoz.…
Kapsamlı mito rehberi: sendromlar, iki genomlu kalıtım, tanı akışı, kriz yönetimi, kaçınılacak ilaçlar, tedavi edilebilir alt tipler ve prognoz.…
Kapsamlı STXBP1 rehberi: fenotip yelpazesi, EEG evrimi, nöbetlerin seyri, hareket bulguları, prognoz ve gen temelli araştırma ufku.…
Kapsamlı KCNQ2 rehberi: selim form-ensefalopati ayrımı, akut dönemde ilaç seçimi, prognoz ve Kv7 kanal açıcı araştırmaları.…
Kapsamlı SMA rehberi: SMN1/SMN2 mekanizması, tarama pozitifse ilk günler, üç onaylı tedavinin karşılaştırması, çok disiplinli izlem ve tedavi çağında …
Kapsamlı Duchenne rehberi: tanı yolu, steroid yönetimi, kalp-solunum izlemi, anestezi uyarıları, prognoz ve ekson atlama/gen tedavisi hattı.…
Kapsamlı TSC rehberi: tanı ölçütleri, organ organ izlem takvimi, infantil spazmda erken müdahale, everolimus, TAND ve prognoz.…
Kapsamlı PWS rehberi: damgalama genetiği, beslenme evreleri, büyüme hormonu, gıda güvenliği, davranış-psikoz izlemi, prognoz ve yeni ilaçlar.…
Kapsamlı MLD rehberi: formlar, ARSA psödoeksiklik tuzağı, atidarsagene gen tedavisi kriterleri, kardeş taraması ve prognoz.…
Kapsamlı CLN2 rehberi: dil gecikmesi+nöbet uyarısı, EEG fotik imzası, cerliponase alfa uygulaması, kardeş taraması ve dürüst prognoz.…
Kapsamlı Angelman rehberi: genetik alt tipler, EEG imzası, nöbet-uyku yönetimi, prognoz ve GTX-102/ION582/SKY-AS tedavi hattının ayrıntılı anlatımı.…
Kapsamlı Rett rehberi: MECP2 mekanizması, 4 evreli seyir, QT-skolyoz-solunum izlemi, trofinetid, prognoz ve gen tedavisi hattının ayrıntılı anlatımı.…
Kapsamlı Dravet rehberi: SCN1A mekanizması, evre evre klinik seyir, kaçınılacak ilaçlar, acil plan, prognoz (SUDEP dahil) ve zorevunersen/ETX101 tedav…
Genetik epilepsilerde yol haritası: kimde hangi test, VUS nasıl yorumlanır, gen-ilaç eşleşmeleri (hassas tıp) ve gene yönelik tedavi çağı.…
Kapsamlı Frajil X rehberi: CGG tekrarları ve premutasyon (FXTAS/FXPOI), klinik profil, davranış yönetimi, prognoz ve araştırma ufku.…
Kapsamlı SLOS rehberi: DHCR7 mekanizması, 2-3. parmak sindaktilisi ipucu, davranış-uyku yönetimi, kolesterol tedavisi ve prognoz.…
Skylark Bio, Angelman sendromu için UBE3A geninin çalışan bir kopyasını nöronlara ulaştırmayı hedefleyen klinik öncesi gen tedavisi adayı SKY-AS'i duy…
Dravet Sendromunda güncel tedavi yaklaşımları: İlaç tedavileri, genetik terapi, yaşam kalitesi ve multidisipliner tedavi stratejileri hakkında kapsaml…
